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BRCA1/2基因突变与乳腺癌
在众多危及生命的肿瘤中,乳腺癌已成为国内发病率和死亡率最高的肿瘤之一,已严重威胁到女性健康!
已有的研究显示,乳腺癌的发生、发展和遗传与BRCA1和BRCA2基因突变密切相关,携带BRCA1和BRCA2基因突变的人群,乳腺癌患病风险和复发风险均高于普通人群。携带有BRCA1和BRCA2基因突变的女性在其一生中最高有87%的可能性发生乳腺癌。不仅如此,BRCA1和BRCA2基因突变还与卵巢癌的发生密切相关。
国外多个研究机构通过长达30多年的临床研究发现,对BRCA1和BRCA2基因突变携带者进行定期的健康筛查、药物预付、预防性手术等,最高可将乳腺癌和卵巢癌的患病风险分别降低90%和96%。
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BRCA1/2基因突变检测新利器
不同于传统的靶向基因捕获技术,联川VariantPro™技术是一个创新的基于多重PCR的靶向文库制备系统,实现了一步法完成靶向序列捕获和文库制备的全过程。这个系统采用了革命性的RelayPCR™和Omega Primer™技术,可以制备出超高均一性和特异性的扩增子。基于VariantPro™系统,我们已推出了人类线粒体全长突变筛查Panel——VariantPro™ Mitochondrion Panel。
VariantPro™ BRCA1/2 Panel是按100%扩增覆盖BRCA1/2基因完整的编码区设计,实现了高性价比,最少人工操作(只需5分钟),超高分辨率地分析和揭示BRCA1/2基因上所有临床相关的突变。
覆盖均一性达到100%(at ≥0.2×mean coverage)
最高到最低扩增子拷贝数变化在1个log内
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VariantPro™ BRCA1/2 Panel性能参数
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